甘露糖苷贮积症应该做哪些检查？

2013-04-03 15:35:48

刘娜主治医师　南昌市第三医院

周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。

X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状，髂骨翼轻度外翻，髋外翻畸形，肋骨增宽。长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化，有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。

甘露糖苷贮积症健康指南

問甘露糖苷贮积症治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。　　(二)预后　　预...

問甘露糖苷贮积症应该如何预防？

答　　1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和...

問甘露糖苷贮积症可以并发哪些疾病？

答　　本病可并发大脑发育迟缓，部分病人可并发全血减少。...

問甘露糖苷贮积症容易与哪些疾病混淆？

答　　在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。...

問甘露糖苷贮积症应该做哪些检查？

答　　周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，生化分析显示甘露糖...

問甘露糖苷贮积症有哪些表现及如何诊断？

答　　按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为...