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血清混浊,胆固醇和甘油三酯水平增高,脂蛋白电泳分析示宽β带,等电聚焦电泳示apo-E2/E2表型。
在血浆甘油三酯和胆固醇浓度均中重度升高的患者中应考虑Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。典型的胆固醇和甘油三酯水平分别为7.8~10.3mmol/L(300~400mg/dL)和3.4~4.5mmol/L(300~400mg/dL)。由于该疾病大多数是隐形遗传的,经常没有高脂血症或早发CHD的家族史。掌或结节性黄瘤有助于诊断。