部分病人，特别是大的儿童和青年有心绞痛、晕厥和昏迷的症状;但另一部分病人无临床症状，在剧烈运动后猝死。 一般无异常体征。

有少数病人经超声心动图或电子束断层获得诊断。最可靠的诊断方法为选择性冠状动脉造影，可显示冠状动脉异常起源于主动脉的位置以及异常冠状动脉的走行径路，是否行经于两大动脉之间等。