1.血液化验
主要表现血K+、Ca2+、Na+、PO43-偏低，血Cl-增高，血浆HCO3-减少，CO2结合力降低，血氯升高，血HCO3-降低，血钾正常或降低。
2.尿液化验
尿中无细胞成分，HCO3-排泄分数多<5%，尿NH4+<500mmol/d，24小时尿Na+、K+、Ca2+、PO43-排出增多。尿pH>5.5，尿钾排泄量增加。
3.负荷试验
(1)氯化铵试验 对可疑和不完全性Ⅰ型RTA常用试验;给受试者氯化铵0.1g/(kg·d)，分3次口服，连续3天。第3天每小时留尿1次，测尿pH及血HCO3-，当血HCO3-降至20mmol/L以下时而尿pH>5.5，有诊断价值。有肝病者改用氯化钙1mmol/(kg·d)，方法与阳性结果的判定同氯化铵负荷试验。
(2)尿铵测定 正常人尿铵排泄量约为40mmol/d，Ⅰ型RTA尿铵排泄量<40mmol/d。
(3)尿PCO2测定 5%碳酸氢钠静脉滴注，使血pH维持在0.5以上，当尿pH>血pH时，尿PCO2>血PCO22.66kPa或更多则有诊断意义。即一旦尿液呈碱性，无论血HCO3-浓度是否恢复正常，如尿PCO2>9.3kPa可认为集合管H+分泌能力无异常。
(4)尿胱氨酸检查 近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断(氰化物硝基氢氰酸盐试验：取尿液5ml加浓氨水1滴，5%的氰化钠3滴，呈紫红色反应为阳性)。在酸负荷试验中，如尿pH<5.5或更低，则诊断Ⅱ型RTA的亚型。
(5)碱负荷试验 ①口服碳酸氢钠法 从1mmol/(kg·d)开始，逐天加量至10mmol/(kg·d)，酸中毒被纠正后，测血、尿HCO3-浓度与肾小球滤过率，计算尿HCO3-的百分率。正常人尿HCO3-为零;Ⅱ型、混合型RTA>15%，Ⅰ型RTA<3%～5%。②静脉滴入碳酸氢钠法 以4ml/分钟的速度滴入5%NaHCO3，持续2小时。注入前测患者血pH、PCO2、HCO3-浓度和尿pH、HCO3-浓度;以后分别在注入30，90分钟后测血pH、PCO2、HCO3-;60，120分钟测尿pH和HCO3-，在患者血HCO3-恢复正常时，尿中HCO3-排泄量>肾小球滤过量的15%，提示近曲小管HCO3-吸收障碍。血浆HCO3-浓度正常时，Ⅱ型RTA HCO3-排泄分数>15%，Ⅰ型RTA<5%。此法可鉴别Ⅰ型、Ⅱ型RTA。
4.影像学检查
KUB平片或IVP片中可发现鱼籽样肾结石。并可了解骨病情况。
5.超声检查
可了解肾脏有无钙化及结石。