与食管闭锁伴气管食管瘘或气管软化症相鉴别。
食管闭锁伴气管食管瘘 由于食管闭锁胎儿不能吞咽羊水，母亲常有羊水过多史，占19%～90%。小儿出生后即出现唾液增多，不断从口腔外溢，频吐白沫。由于咽部充满黏稠分泌物，呼吸时咽部可有呼噜声，呼吸不畅。常在第1 次喂奶或喂水时，咽下几口即开始呕吐，因食管与胃不连接，多呈非喷射状。因乳汁吸入后充满盲袋，经喉反流入气管，引起呛咳及青紫，甚至窒息，呼吸停止，但在迅速清除呕吐物后症状即消失。此后每次喂奶均有同样症状发生。无气管瘘者腹部呈舟状，有气管瘘者因大量空气进入胃内，腹胀较明显。最初几天排胎便，但以后仅有肠分泌液排出，很快发生脱水和消瘦。很易继发吸入性肺炎，常侵犯右上叶，可出现发热、气促、呼吸困难等症状。如得不到早期诊断和治疗，多数病例在3～5 天内死亡。
气管软化症是由于气管缺乏应有的软骨硬度和支撑力造成管腔不同程度塌陷的一种病理现象。术前X线检查对诊断甲状腺肿是否合并支气管软化症有极其重要的价值，也是甲状腺肿大患者术前不可缺少的检查方法之一。
