嘧啶5′-核苷酸缺乏症有哪些表现及如何诊断？

2013-04-03 15:36:24

张亿倬副主任医师　北京大学第三医院

1.终生性溶血性贫血贫血常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。

2.脾大及间断性黄疸。

3.智力发育低下脑组织中P5′N缺乏所致。

根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。

嘧啶5′-核苷酸缺乏症健康指南

問嘧啶5′-核苷酸缺乏症治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　1.切脾可使血红蛋白浓度有中度提高。　　2.输血除个别病例外，常无需输...

問嘧啶5′-核苷酸缺乏症应该如何预防？

答　　应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。...

問嘧啶5′-核苷酸缺乏症应该做哪些检查？

答　　P5′N缺乏症状血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大和间断黄...

問嘧啶5′-核苷酸缺乏症有哪些表现及如何诊断？

答　　1.终生性溶血性贫血贫血常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。　　2.脾大及间断性黄疸。 ...

問嘧啶5′-核苷酸缺乏症是由什么原因引起的？

答　　(一)发病原因　　常染色体隐性遗传。　　(二)发病机制　　P5′N是一种锌(Z...

問嘧啶5′-核苷酸缺乏症是什么?

答　　嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotid...