胚胎型横纹肌肉瘤约占横纹肌肉瘤的 2/3,好发于儿童及青少年,年龄分布呈两个高峰,即出生后及少年后期,平均年龄5岁。好发头部、颈部、泌尿生殖道及腹膜后。病程短,主要症状为痛性或无痛性肿块,皮肤表面红肿,皮温高。肿瘤大小不等,质硬,就诊时多数肿块固定。肿瘤生长较快,可有皮肤破溃、出血。肿瘤压迫神经时可出现疼痛。头颈部肿块可有眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸障碍。泌尿生殖系统肿瘤表现为阴道血性分泌物、血尿和尿潴留,肛指可触及盆腔包块。本型多转移至腹膜后淋巴结及所属区域淋巴结,晚期多伴有血行转移。
腺泡型横纹肌肉瘤多见于青少年,男多于女。好发四肢、头颈、躯干、会阴等处,也可发生于眼眶。主要症状是痛性或无痛性肿块,肿瘤压迫周围神经和侵犯周围组织器官时可引起疼痛、压迫症状和感觉障碍。早期即可出现淋巴结转移和血行播散,血行播散至肺。
多形性横纹肌肉瘤主要发生于成人,多见于40~70岁。好发四肢及躯干,位于肌肉肥厚处,如股四头肌、大腿的内收肌群和肱二头肌等。肿瘤常浸润至包膜外,在肌肉间隔较远的部位形成多个结节。病程长短不一,有达20年以上者。主要症状为痛性或无痛性肿块,肿块位于肌肉内,边界不清楚。肿瘤侵及皮肤表面时,可有皮温高、破溃及出血。此型特点为肿瘤较大,多在5~10厘米,也有达40厘米者。肿块质较硬,呈囊性。多形性横纹肌肉瘤可出现淋巴结转移。