亨延顿病如何预防?

2013-05-09 09:27:01

陈磊 主治医师 聊城市人民医院

对于亨延顿病如何预防这个问题的解答,我们先来看一下下面关于亨延顿病的相关介绍。

Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11~34个CAG重复序列,HD为40个以上。只要了遗传致病基因,或早或晚会出现症状,纯合子与杂合子的临床症状无明显差异,临床亦偶见散发病例。根据发病年龄,HD可分为青年型(20岁前发病)及成年型。

本病遗传特点包括早发现象(anticipation),后代中有连续发病提前倾向;父系遗传(paternal descent)早发倾向更明显,这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。散发病例(即无阳性家族史)的HD约占整个HD患者的1%。

Huntington报告的病例均为移居美国的英国人后裔,约1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英国移民来的6个人,其中一个家系可上溯300年,共12代,每代都有HD病人。美国的许多患者都是英国移民到美国长岛的两兄弟的后代。Negretee(1958)在委内瑞拉San Luis小渔村居民中发现很多HD病人,所有病人都来自150年前患HD的一个妇女的后代。突变基因的亲源性影响发病年龄,幼年型HD多见于父系遗传,年长发病多为母系遗传。另发现4对单卵双胎几乎同龄发病。本病每代平均患病率为50%,男女同样受累,有些家族全部成员皆罹本病。家族一旦发病,就要逐代无间断地相传。

看了以上的介绍,或许在开头提出的那个疑问不攻自破。亨延顿病是一种先天性的遗传病,这种病不像我们平常所见到的哪些非遗传疾病可以预防,这跟基因有关。亨延顿病如何预防?相信大家现在已经豁然开朗了吧?

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