肌强直性肌病

肌强直性肌病鉴别

  1.先天性肌强直:与强直性肌营养不良症的主要区别点是肌强直及肌肥大,貌似运动员但肌力减弱,无肌萎缩和内分泌改变。

  2.先天性副肌强直(paramyotonia congenital)先天性副肌强直(paramyotonia congenital):突出的特点是出生后就持续存在面部、手、上肢远端肌肉遇冷后肌强直或活动后出现肌强直和无力,如冷水洗脸后眼睛睁开缓慢,在温暖环境下症状迅速消失,叩击性肌强直明显。常染色体显性遗传,致病基因定位在17q23。患者寿命正常。

  3.高血钾型周期性瘫痪:10岁前起病的弛缓性瘫痪伴肌强直,发作时血钾水平升高、心电图T波增高,染色体17q13的α-亚单位基因的点突变检测可明确诊断。

  4.神经性肌强直(neuromyotonia):又称Isaacs syndrome,儿童及青少年期隐匿起病,缓慢进展,临床特征为持续性肌肉抽动和出汗,腕部和踝部持续或间断性痉挛。

肌强直性肌病专家答疑

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