精神发育迟滞目前尚无特异性实验室检查，当有其他病症，如地方性克汀病、苯丙酮尿症等出现精神迟滞时，实验室检查显示其他病症的阳性结果。如苯丙酮尿症血中苯丙氨酸含量>4%，可视为阳性结果，这时可进一步进行定量检查，一般>20%诊断意义较大。另一检查方法为三氯化铁实验和 2-4-二硝基苯肼试验，前者阳性反应为绿色，后者阳性反应呈黄色，一般后者较前者敏感性高些，最好两者同时作以提高敏感性。地方性克汀病血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131I率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。
根据智商(intelligence quotient，IQ)将精神发育迟滞分为以下4个等级：轻度、中度、重度、极重度与非特定的精神发育迟滞。精神发育迟滞目前尚无特异性辅助实验室检查，当有其他病症，如地方性克汀病等出现精神迟滞时，实验室检查显示其他病症的阳性结果。如地方性克汀病人X线检查骨龄落后于正常年龄，颅骨脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。脑电图基本频率偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧同步θ波，可见α波。重症病人心电图可见低电压，T波低平或双相，Q-T间期延长及不完全性右束支传导阻滞。
