1.本病多在婴儿期起病可有家族史，亦可为散发性，病程缓慢进展，有时可加重或缓解。
2.初发症状为下肢无力，轻度肌肉萎缩四肢远端疼痛感觉异常，痛温觉减退，位置觉震动觉减退。四肢的神经干肥大，有压痛。后期肢体近端肌群亦可受累，表现为无力，肌张力减低腱反射减弱或消失躯干肌一般不受累及可有肌束震颤。
3.小脑受损亦是本病表现之一，主要为上肢共济失调如意向性震颤，指鼻不准双手轮替动作笨拙等;眼球震颤，吟诗样语言以及闭目难立征阳性等均可出现。其他可有瞳孔缩小瞳孔左右不等大对光反应障碍，弓形足与脊柱侧弯等。
4.肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。