1.病程缓慢
多数患者在5～10岁起病，女性较常见。起病及进展均较缓慢，病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布。病程持续2～6年，可自行停止。患者面部表现为两侧颊部及颞部凹入，皮肤松弛、失去正常弹性，面颊、眼眶周围脂肪消失，使患者呈现特殊面容，部分患者臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响。
2.本病基本特征
患者可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存，以不同方式结合成本病的基本特征。
根据结合方式不同可表现为下述类型：①上半身正常下半身肥胖型;②上半身消瘦下半身肥胖型;③单纯性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。
3. 自主神经功能紊乱表现
患者可合并皮肤湿度改变、发汗异常、多尿、糖耐量降低、心动过速、血管运动不稳定、血管性头痛、腹痛、呕吐、皮肤及指甲营养性障碍等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。一般在发病后5～10年内症状渐趋稳定。
4.患者的肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍
多数患者的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响。有报道可并发霍奇金病、硬皮病。
5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性、全身性及多脏器病变
除累及头部、面部、颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外，还可伴有高血脂、糖尿病、肝脾肿大、皮肤色素沉着、心脏及肌肉肥大等。