你知道什么是家族性地中海热吗?

2013-04-21 17:54:21

郑少平 副主任医师 江西省抚州市第一人民医院

随着科技的发展,科学家发现许多疾病呈现区域性的特征,即某种疾病在这种区域中发病率明显会高于其他区域。家族性地中海热就是其中的一种,那么,大家知道家族性地中海这种疾病吗?接下来,就向大家简单介绍一下什么是家族性地中海。

家族性地中海热,别名:家庭性地中海热,familialrecurrentpolyserositis,periodicpolyserositis。它 是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人,多为儿童起病。

家族性地中海发热一般持续1~3天,可有腹膜炎表现,且便秘多于腹泻,胸膜炎常见,如果不及时诊断,家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。关节痛是家族性地中海热的常见症状,关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀,通常2~3天后消退,虽然也有持续时间长的,尤其如果累及髋关节,肿胀是轻微的,但疼痛可以很严重。发作时,约40%的患者可有丹毒样红斑,在足或小腿部位可发生具压痛的红色斑块,间或在发作时或发作间歇期出现荨麻疹。

遗传性疾病,以反复发热和腹膜炎为特征,较少病例表现为胸膜炎,关节炎,皮肤病变和心包炎。

患者虽不都是,但大多是起源于地中海地区(例如西班牙和葡萄牙的犹太人,亚美尼亚人,土耳其人)的人。其他人群中,尤其是以色列的阿斯克那士犹太人,已发生足够多的病例而应引起警惕,需在家系不典型时排除诊断。大约50%病人没有该病的家族史。

本病按常染色体隐性病征遗传。在第16号染色体短臂上的致病基因已被克隆。基因的产物是781个氨基酸组成的蛋白质。一组发现者将其命名为pyrin,另一组则称其为marenostrin.它只在循环的嗜中性白细胞中表达,其作用可能是减少这些白细胞前炎性启动子的转录。

以上便是家族性地中海的简介。家族性地中海是一种遗传性疾病,所以,如果大家家族中有此病的患者,希望大家能够对后代进行定期的检查,争取做到早日发现疾病,早日治疗疾病。在最后,希望大家都能够拥有一个健康的身体!