家族性抗维生素D佝偻病的病因临床表现

家族性抗维生素D佝偻病这种病单从名字我们就可以看出，这种病是一种家族性的遗传病，这种病主要是遗传。大家都知道缺少维生素d对身体的危害很大，这种病也不例外，所以大家发现患病后要及时治疗。下面小编就向大家介绍这种病。

　1病因

原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。

2临床表现

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性病人则与之相反。家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D 缺乏佝偻病的骨病变，O形腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。

3检查

1.尿液检查

尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低，尿cAMP正常。

2.血生化检查

血磷低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血1，25(OH)2D3水平亦多正常，但也有减低者。

3.其他

常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化征象。

4诊断

1.有典型的临床表现

如明显佝偻病或骨软化症(以下肢为明显)。小儿患者发病早，出生不久即有低血磷，1周岁左右即出现骨骼病变，尤以O型腿为常见引起注意的早期症状。

2.低血磷，肾磷清除率增加，尿磷增多。

3.肠吸收钙及磷减少。

5治疗

.维生素D及其代谢物

补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量或维生素D口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α-(OH)D3或1，25(OH)2D3。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。高尿钙是高血钙的先兆。单纯维生素D治疗，常不能完全治愈骨病，也不能纠正低血磷，故需配合磷酸盐的治疗。

以上就是小编要向大家介绍的家族性抗维生素D佝偻病，这种病一般在小时候就发作，这种病发病后主要表现为佝偻。大家发现患病后，要及时治疗，到医院去医生确定最佳的治疗方案，积极配合医生的治疗，以免延误了最佳的治疗时机，增加治疗的难度。