1.实验室检查
血尿、便常规检查正常;脑脊液检查一般无异常。
2.其他辅助检查
放射学检查以枕骨大孔区为中心的颅-颈正侧位片、体层摄片、前后位开口摄片(检查寰、枢椎)、颅底摄片(检查斜坡、齿状突)等颅脑平片。通常颅-颈侧位片即可确诊是诊断颅底凹陷症最简单的方法。必要时可行CT扫描、矢状面重建则对枕骨大孔区的畸形观察更为清楚。另外，可根据病情选择脊髓造影气脑造影脑室造影和脑血管造影等检查。
(1)颅骨平片 诊断颅底凹陷需要进行各种测量，由于枕骨大孔区局部正常解剖变异较大尽管测量方法较多但还没有一种理想的方法对诊断本病十分可靠。
(2)CT扫描 可显示脑组织及脑室的改变，有时可行脑室造影CT扫描，在脑室内注入非离子水溶性造影剂，后行CT扫描可观察到脑室大小，中脑水管是否通畅及第四脑室及脑干的改变，并可勾画出小脑扁桃体下缘的位置。
(3)MRI检查 MRI是诊断本病最好的检查手段之一，尤其在矢状位可清楚的显示中脑水管第四脑室及脑干的改变小脑扁桃体下疝的程度及颈髓受压的情况便于决定手术治疗方案。
