颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出，脑膨出。因膨出大小部位不同而表现各异，膨出部位分类：
1.脑膜膨出内容物为脑膜和脑脊液。
2.脑膨出内容物为脑膜和脑实质，不含脑脊液。
3.脑膜脑囊状膨出内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间有脑脊液。
4.脑囊状膨出内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间无脑脊液存在。
按体征可分为：
(1)可合并有其他先天畸形，如脑积水、四叠体缺如和多指。
(2)枕部中线或鼻根部囊性肿块，有搏动感，有时可压缩，压迫时前囟可有波动;颅骨缺损有时有皮肤缺如，脑组织外露。
(3)一般无神经系统症状，有时可出现程度不等的神经系统损伤症状，如智能低下、抽搐、腱反射亢进、病理反射和不同程度的瘫痪。如有上述表现，x线显示有颅骨缺损，即可诊为颅裂。CT能清晰显示出颅裂的部位、大小、膨出的内容及合并症;MRI检查更能清晰的显示出脑室畸形和膨出的各种内容物。