(一)发病原因
颅骨缺损可见于：
1.开放性颅脑损伤，尤其是火器伤作清创术后，颅骨本身即有骨折、碎裂，伤口为有菌性开放伤口，易感染，骨折不能复位。
2.闭合性颅脑损伤清除血肿、挫裂失活脑组织后颅内压仍高，而行去骨瓣减压术。
3.骨瘤等颅骨病变切除后。
颅骨属膜性骨，再生能力差，新生骨主要来自内层骨膜，而5～6岁后即失去骨再生能力。直径小于1cm者可以骨性愈合，直径2～3cm以上者，难以修复，从而遗留颅骨缺损。
(二)发病机制
通常颅骨缺损小于3cm者多无症状;施行颞肌下减压术或枕下减压术后，有肥厚的肌肉及筋膜覆盖并在缺损区可以形成坚韧的纤维性愈合层，起到原有颅骨对脑的保护作用，在临床上亦无任何症状。大片颅骨缺失可造成病人头颅严重畸形，直接影响颅内压生理性平衡，直立时塌陷、平卧时膨隆，早上凹入、晚上凸出;或因大气压直接通过缺损区作用在脑组织上，久而久之则势必导致局部脑萎缩，加重脑废损症状，同时，患侧脑室也逐渐向缺损区扩张膨出或变形。此外，小儿颅骨缺损可随着脑组织的发育而变大，缺损边缘向外翻，凸出的脑组织也逐渐呈进行性萎缩及囊变，所以小儿更需要完整的颅骨保证脑的正常发育。
