食管下段为膈食管膜所包绕，膈食管膜为一弹力纤维膜，连接食管下段与膈食管裂孔。此外，食管下段和食管胃连接部分别由上、下膈食管韧带、胃膈韧带固定于食管裂孔处，以保持其正常位置，防止食管胃连接部和其他腹腔脏器疝入胸腔。上述正常解剖结构的存在是保证食管胃连接部和膈食管裂孔相对固定结合的基本条件。导致食管裂孔疝的病因有两个，必须具备这两个原因，始能形成食管裂孔疝。
1.食管裂孔松弛增宽 正常膈食裂孔的直径为2.5cm，随着年龄的增长，裂孔周围组织和膈食管膜弹力萎缩，使食管裂孔增宽，膈食管膜和食管周围韧带松弛，逐渐失去其固定食管下段及贲门于正常位置的作用。一旦裂孔增宽膈食管韧带变长，食管能上下移动时，裂孔成为薄弱环节，与其疝形成相似，很容易发生疝。
2.腹内压增高 腹腔压力增加，胸腹腔压力不均衡为另一个发病因素，如肥胖、慢性咳嗽、慢性便秘，腹水、妊娠后期、紧束腰带、频繁的呃逆、腹内巨大肿瘤等均可引起腹腔压力增高，以致将食管腹段、胃底以及肠大网膜等组织推向变宽而松弛的膈裂孔处，并疝入胸腔内。
本病的病因主要有先天性和后天性两种，以后者多见。先天性者由于发育不全，膈食管裂孔比正常的宽大松弛所致;后天性者则与膈食管膜、食管周围韧带松弛，裂孔增宽和腹腔内压力增大均有关系。老年人随着年龄增大，膈食管膜弹力组织萎缩，其周围韧带易于松弛;而且在引起腹内压增高的原因中，如肥胖、慢性便秘、慢性咳嗽等均多见于老年人，老年人具备了上述两个基本的发病条件，因而更易于患食管裂孔疝。此外，食管炎、食管溃疡引起食管瘢痕收缩;瘤肿浸润所致的食管缩短;胸椎后凸;强烈的迷走神经刺激引起的食管纵肌收缩而使食管缩短等因素，均能导致胸腔内食管内上牵引而导致本病。严重胸腹部损伤和手术所致的食管、胃与膈食管裂孔正常位置的改变，或由于手术牵引造成的食管膜和膈食管裂孔的松弛，也可引起本病。