食管裂孔疝中以滑动型裂孔疝最为常见，滑动疝使LES功能不全，His角变钝，导致胃管交界部抗反流作用削弱，故其临床上与反流性食管炎一样，主要表现为胃食管反流症状。
1.症状
(1)胸骨后烧灼感和反酸：为最常见的症状。烧灼感从轻微的烧灼或饱胀不适至较剧烈的灼痛，多位于胸骨后(中或下1/3)、剑突下或两季肋区。疼痛可向颈部、背部、上胸、左肩及左臂放散。多于饱餐后0.5～1h发生，似于心绞痛。伴嗳气或呃逆，平卧、弯腰、咳嗽或饱餐后用力进气等致腹内压增高时可诱发或加重;直立位或呕吐后可减轻，多在餐后1h自行缓解。一般情况下，疝小者，往往疼痛偏重，而疝大者疼痛则较轻。常伴有反胃，有时反较多酸性胃内容物，称为反酸。
(2)咽下困难或疼痛：伴有食管炎症、糜烂及溃疡者，可表现为咽下疼痛。咽下困难多见于食管炎伴有食管痉挛者，或伴发食管瘢痕狭窄以及巨大食管旁疝压迫食管者，在进食过冷、过热或粗糙食物时发作。瘢痕狭窄时，咽下困难常呈持续性。
(3)心脏症状：约1/3的病人可有心前区痛，阵发性心律失常、心悸、胸闷及心前区紧束感等表现，有时难与心绞痛、心肌梗死鉴别。食管裂孔疝可刺激迷走神经，反射性地引起冠状动脉供血不足，心电图出现心肌缺血性改变，临床上酷似冠心病，但心脏无器质性病变，称之食管-冠状动脉综合征。同样，本病可诱发和加重心绞痛。
(4)其他症状：有食管炎或食管溃疡者，可有小量出血，粪便潜血阳性，可有缺铁性贫血。贲门部疝入食管裂孔可反射地引起咽部异物感。巨大疝压迫心肺和纵隔产生心悸、气急、咳嗽、发钳和肩痛等症状。
2.体征 无并发症时通常无特殊发现，但巨大食管裂孔疝者的胸部可叩出不规则鼓音区与浊音区。饮水后或被振动时，胸部可闻及溅水声。
在临床上见到年龄较大，体型肥胖，出现轻重不等胃灼热感与反胃等症状者，应警惕为本病。要进一步询问诱发本病的其他因素，如习惯性便秘、慢性咳嗽，经常做屈身劳动，以及手术史，下胸及上腹部外伤史等。临床上滑动型裂孔疝最常见，常误诊为反流性食管炎，两者同时存在的更为多见，勿仅仅满足于反流性食管炎的诊断而致食管裂孔疝漏诊。食管旁疝和混合疝发生的吞咽困难以突然发作，又反复发作，几小时或几天自然消失为特点，这与食管癌不同;其主要症状是疝入到胸腔引起的疼痛和出血以及嵌顿引起的梗阻或吞咽困难等。同时应用下列影像学检查，可获确诊。