两性畸形的病因是：外生殖器出现两性畸形，均是由于胚胎或胎儿在宫腔内接受了过高或不足量的雄激素刺激所致，如先天性肾上腺皮质增生症、先兆流产时接受孕激素治疗等体内激素的变化、胎儿睾丸不能合成睾酮或睾酮在外周不能转化为有生物活性的双氢睾酮以及靶器官对雄激素不敏感等原因均能引起两性畸形。

两性畸形的病因

1.男性假两性畸形

2.女性假两性畸形

真两性畸形是极少见的间性畸形，属性腺分化异常病变。患者有双重遗传性别及双重性腺性别或伴有遗传性别和性腺性别相矛盾。其重要特征是在同一个体中同时具备睾丸和卵巢组织，其内、外生殖器可以是男或女性或两性性器官兼具，其具体的发育完好程度取决于有功能的睾丸组织的量。

患者性腺的状况最常见的是一侧为卵巢，另一侧为下降的睾丸;其次为一侧卵睾，另一侧为卵巢;其他则可有一侧为未下降的睾丸，一侧卵巢10%或双侧均为卵睾(20%)。子宫和输卵管在有卵巢的一侧，而有睾丸的一侧Muller管结构呈不同程度退化并具华氏管结构。外生殖器以间性为多(90%)，但亦可呈完全男性或女性并可兼具男或女性的双重生殖能力。

发病机制：

真两性畸形是由遗传性别的缺陷引致腺分化异常而具备双重性腺性别。患者可具各种核型，最多见的是46XX，此外有46XX/46XY嵌合体，46XY以及为各类嵌合体所致混合性性腺发育异常如46XY/47XXY和45XO/46XY。

除细胞遗传学异常外，遗传物质的分子学变异是更重要病因。46XX男性是因X染色体中插入了Y染色体的睾丸决定簇基因段。而46XY性腺发育不良则可能是Y染色体短臂的片段缺失(涉及SRY段)或是SRY基因变异。