本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。
1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5～1.5g/24h)，主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和颗粒管型。在31～49岁，蛋白尿严重程度增加，常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾脏病变常伴有高血压和肾功能迅速丧失，在终末期肾脏病时尤为明显。
2.肾外表现 轻微贫血普遍可见，并以靶形、异形和网状红细胞增多为特征。红细胞生存能力降低，渗透脆性降低。血中间接胆红素浓度的轻微增高支持轻度溶血的存在。红细胞损害是由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱，包括非酯化胆固醇增多、乙酰胆碱酯酶减少、鞘磷脂减少、胆固醇磷脂比率增加。
所有患者幼年即出现角膜混浊。类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上，这可能是细胞外脂质包涵体的表现。视觉敏感度多数不受损害。少数患者视网膜动脉扩张，可见视网膜出血。本病患者合并动脉粥样硬化时，动脉硬化加速，粥瘤中酯化胆固醇比磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶正常的动脉硬化患者要少。
临床出现贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征，提示本病诊断。但需与肝脏疾病尤其是肝硬化伴发肾病相鉴别。多种病因可导致肝病患者发生各种各样的免疫介导的肾小球肾炎，其基底膜和系膜基质中也可见到细胞外脂质膜包绕颗粒，但往往位于电子致密沉积物附近，与本病患者相比数量少且分布局限。其他的鉴别要点包括有无肝病病史、有无家族史以及实验室检查结果，并要仔细观察肾组织免疫荧光和光镜特点。肝硬化并发肾病时，肾活检多会发现免疫球蛋白和补体在肾小球沉积，IgA常在系膜或毛细血管壁沉积，可有系膜细胞增多，血管丛增大，毛细血管壁可呈现双层轮廓，可见上皮下“钉突”形成，泡沫细胞少见。此外，临床上还可发现肝病并发肾病的其他特点。