马凡氏综合征面孔是什么病

什么是马凡氏综合症，可能大家对这个疾病都不太熟悉，这个疾病患者通常拥有异于常人的运动体格，也被称为“天才病”的马凡氏综合征。那么马凡氏综合征是什么样疾病，下面我们一起看看。

什么是马凡氏综合征，为什么被称为“天才病”。

马凡氏综合征是一种具有遗传性的结缔组织疾病，也叫蜘蛛指(趾)综合征，马凡氏综合征的四肢、手足趾都是细长不匀称，身高都比普通人都高，且伴有心血管异常，尤其是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。还有就是马凡氏综合征患者和正常人结婚的话，下一代小孩百分之五十是正常，百分之五十是马凡氏综合征患者，虽然马凡氏综合征发病率比较低，但是导致死亡几率是很高，马凡氏综合征患者的自然生存寿命平均在三十二岁作用，发病后三个月内死亡率达到百分之七十以上。此外，因为马凡氏综合征患者身高多在在1.8米至2.1米之间，手脚像蜘蛛般那样长，也导致他们在多个方面都是“天才”，所以被称为天才病。

马凡氏综合征的症状和治疗方法

马凡氏综合征患者除了身高比较高，四肢细长外，还有就是下半身比上半身长，头颅、面部都比较窄，耳朵也比较大。此外，肌肉不发达，脂肪比较少，身体多个部位都有多处皱纹等等。除了身体有明显症状外，患者还有高度近视、畏光、白内障等眼部症状，有百分之五十到八十患者都会有这些症状，少数患者还会有青光眼、色盲等症状。最后就是有百分之八十患者有先天性血管畸形，还会并发各种心律失常，而如出现主动脉瘤样扩张，就会进一步导致主动脉瘤破裂出血，严重是会导致猝死的，这是马凡氏综合征死亡率高的原因。马凡氏综合征可以通过手术治疗，但治疗范围涉及如眼科，骨科，心脏外科、胸外科等，手术虽是可以救命，但是不能根治。所以可以从平时生活中做好预防措施，如做好婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗等方法，减少马凡氏综合症出现。

以上就是为大家讲述马凡氏综合症的相关知识，马凡氏综合症通常从骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史等方面就可以诊断，所以大家如有疑似上述讲到的症状的话，就要及时去医院进行检查，因为马凡氏综合症是可能诱发不同程度的心血管病变，如放任不管的话是会导致猝死的，所以大家要重视对马凡氏综合症的治疗和保健。