皮损为单发性或多发性丘疹，发生在颜面和躯干部。可伴发结肠息肉、纤维毛囊瘤、毛磐瘤和软垂疣，此种伴发被认为是Birt-Hogg-Dube综合征的病例。

根据临床表现、皮损特点、组织病理特征性，即可诊断。