毛细血管扩张性共济失调综合征的症状表现

毛细血管扩张性共济失调综合征是极为罕见的疾病，疾病的类型属于神经皮肤综合征，由于疾病不常见很多患者来知道症状特征，从而导致病情延误，那么患上毛细血管扩张性共济失调综合征有哪些症状表现呢?

1.神经系统症状

本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性;患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球震颤及小脑性构音障碍，部分患儿有假性动眼神经麻痹，注视目标时常采用仰头转颈和眨眼等代偿动作，体格及智能发育迟滞;到青春期后，多数患者出现脊髓受损症状如深感觉障碍和伸性跖反射;在成年人中可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动。

2.皮肤症状

大部分患儿在3～6岁时出现皮肤毛细血管扩张，也有患儿在出生时即已存在，也可晚至青春期，首发部位为眼球结膜的暴露部分类似结膜炎，在接近角膜处渐渐消失，以后出现在眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和腘窝等经常暴露或易受刺激的部位，皮肤可有咖啡色样斑色素沉着或脱失头发无光泽变灰色，因面部皮下脂肪萎缩，皮肤弹性降低，表现为中度硬皮病样的面部表情;此外，慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎也常见。

3.其他表现

患者常有体液免疫和细胞免疫功能低下，特别是缺乏分泌型IgA，易反复发生呼吸道感染，如鼻旁窦炎、支气管炎和肺炎，也有发生中耳炎者。反复肺部感染可引起肺部广泛性纤维化，发生杵状指(趾)和肺功能不全等。患儿几乎均有性功能发育障碍，不出现第二性征。疾病晚期因活动受限，可发生脊柱后侧凸。患者易发生恶性肿瘤，主要为恶性淋巴瘤，淋巴细胞性白血病等。肝功受累可出现食欲不振。

毛细血管扩张性共济失调综合征所出现的症状就有三方面，诊断疾病时必须综合考虑，不然会造成疾病误诊，因此毛细血管扩张性共济失调综合征要与少年脊髓型遗传性共济失调等疾病鉴别，确诊了疾病后才能采取正确的治疗。