1.临床表现
(1)尿道开口位置异常 男性尿道开口可位于从耻骨联合至阴茎顶部之间。女性异常的尿道开口位于阴蒂和阴唇之间，远端尿道缺如。
(2)尿失禁 男性尿失禁的严重程度主要取决于背侧异位尿道口缺损程度。90%女性患者有尿失禁。尿失禁的原因包括：尿道括约肌的丧失;膀胱发育不良，容量小;尿道阻力降低。
(3)外生殖器畸形 男性患者阴茎发育较差，阴茎头扁平，阴茎体短且宽，背侧包皮分裂，常伴有阴茎短缩背翘。女性因耻骨联合分离使阴阜扁平下降，大、小阴唇前联合分开，小阴唇发育差，阴蒂及包皮分裂。
(4)耻骨联合分离 左右耻骨间仅有纤维组织相连，坐骨结节之间的距离增宽。
(5)反流性肾病 部分病人可合并伴随畸形，出现膀胱输尿管反流。
(6)泌尿系感染 大多数病人可合并泌尿系感染。
(7)性功能障碍 男性患者由于阴茎头弯向腹壁，大多数不能性交。有的射精功能好，有的因膀胱颈部不能关闭，精液反流入膀胱。
2.临床分型
(1)男性 尿道外口位置不同分为下列三个类型：①阴茎头型 尿道外口开口于宽又扁的阴茎头背侧，很少发生尿失禁;②阴茎型 尿道外口开口于耻骨联合至冠状沟之间，尿道口宽大呈嗽叭状，尿道外口远端呈沟状至阴茎头;③阴茎耻骨型 尿道口开口于耻骨联合处，阴茎背侧有一完整的尿道沟至阴茎头，常合并膀胱外翻。
(2)女性 分为轻、中、重三型。①轻型 又称阴蒂型，尿道开口宽大;②中型 又称耻骨联合下型，背侧尿道大部分裂开;③重型 又称完全型，背侧尿道全部裂开并伴有尿失禁。