1.女性假两性畸形 其病因是由于肾上腺皮质某些酶先天缺陷，致使肾上腺皮质的激素合成及代谢异常，使雄激素性质的中间代谢产物增加，女性胎儿外生殖器男性化，出生后外阴继续向男性方向发展，阴蒂肥大酷似阴茎，尿道口位于肥大的阴蒂根部而极似会阴型尿道下裂，阴道狭小，其主要鉴别要点如下，
①认真检查外阴：除尿道口外，尚有阴道开口;肥大的大阴唇内无睾丸，
②尿17-酮类固醇检查：数值升高，
③性染色质检查：用口腔黏膜上皮或阴道黏膜上皮，皮肤或白细胞，经特殊染色后检查性染色质的阳性率，本病为女性，其阳性率应高于10%，
④性染色体检查：应为XX，必要时可做肾上腺影像学检查，除外肾上腺皮质肿瘤。
2.真两性畸形 真两性畸形的生殖腺既有睾丸又有卵巢，或为卵睾，故外生殖器可表现出两种性别同时存在的外观，也可呈典型的尿道下裂外观，其性染色质可为阳性，也可为阴性;性染色体2/3为XX，1/3为XY，若性染色质为阳性，性染色体为XX，可排除尿道下裂，如不能确定性别或最后确诊为真两性畸形，则以性腺活体组织检查为依据。
3.需与肾上腺性征异常症相鉴别。
