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尿道下裂是外生殖器畸形,根据典型临床表现和体格检查很容易确诊。确诊尿道下裂后需进一步检查有无伴发畸形,严重的尿道下裂需行进一步泌尿系检查,如排泄膀胱尿道造影,以除外其他泌尿系畸形。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。检查方法包括:
1.体格检查:观察患者的体形、身体发育、第二性征,外生殖器检查有无阴道,触摸双侧睾丸表面质地、体积。
2.腹部超声。
3.染色体检查。
4.尿17酮类固醇测定。
5.腹腔镜检查及性腺活检。