内分泌疾病

内分泌疾病病因

  1.遗传因素

  (1)家族史:1型糖尿病有一定的家族聚集性。有研究报告双亲有糖尿病史,其子女1型糖尿病发病率为4%~11%;兄弟姐妹间1型糖尿病的家族聚集的发病率为6%~11%;同卵双生子1型糖尿病发生的一致性不到50%。

  (2)HLA与1型糖尿病:人类白细胞抗原(HLA)基因位于第6对染色体短臂上,为一组密切连锁的基因群,HLA由Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ3类基因编码。Ⅰ类基因区域包括HLA-A、HLA-B、HLA-C和其他一些功能未明的基因及假基因,其编码的抗原分子存在于全部有核细胞的表面,负责递呈外来抗原给CD8 的T淋巴细胞;Ⅱ类基因区域主要包括HLA-DR、HLA-DQ和HLA-DP3个亚区,分别编码DR、DQ和DP抗原,存在于成熟B淋巴细胞及抗原递呈细胞表面,负责递呈抗原给CD4细胞;Ⅲ类基因区域编码包括某些补体成分在内的一些可溶性蛋白,如C2C4A、C4B、肿瘤坏死因子(TNF)和热休克蛋白(HSP)等。HLA通过主要组织相溶性复合体(MHC)限制,参与T淋巴细胞识别抗原和其他免疫细胞的相互作用,以及自身耐受的形成和维持,在识别自身和异己、诱导和调节免疫反应等多个方面均具有重要作用。可见,HLA在许多自身免疫性疾病包括1型糖尿病的发生有相关性。

内分泌疾病专家答疑

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