1.询问病史 需详细询问病史, 包括家族史、个人营养史、生长发育史、乳房开始发育的时间、用药史, 如人工合成类固醇激素、绒毛膜促性腺激素和苯丙胺等。
2.体格检查 须仔细区分男性乳房发育与假性女性型乳房。后者是乳房脂肪组织的增多而不是乳房腺体成分的增加。在检查过程中注意有无乳腺肿块。检查时患者取仰卧位双手置于头后，检查者把拇指和食指放在乳房的底部，然后缓慢合拢。乳房脂肪组织的增多者，在拇指和食指缓慢合拢过程中无抵抗感。而男性乳房发育者，手从乳房底部向乳头方向合拢时可触及同心圆状、质地较韧、呈橡胶感的组织。在检查过程中患者可有触痛感，并注意有无乳腺肿块。
体格检查特别应注意青春期第二性征的发育情况，仔细检查睾丸的大小及有无肿块，有无女性化体征以及蜘蛛痣、肝掌、腹部肿块等。
3.区分生理性抑或病理性乳房发育 发现男性青春期乳房发育首先应区分生理性抑或病理性乳房发育。主要应用排除法。男性性器官包括睾丸、附睾、贮精管、输精管、前列腺、阴茎、阴囊。正常情况下，在青春发育前，也即在出生后头9～10年，男性性器官发育非常缓慢，一旦进入青春期后期发育加速，并按照男性性征发育程序逐渐发育成熟。男童在进入到青春发育期会出现乳房肿大，且肿大的乳房不易回缩，但呈良性经过，此为生理性乳房肿大。大多数人在12～18个月内可以自然缓解，一般应每6个月复查一次。
但确定生理性乳房肿大首先须排除病理性乳房肿大的各种病因，通过详细的病史和体格检查，结合实验室和辅助检查，排除各种病因，如：①睾丸肿瘤和女性化肾上腺皮质肿瘤;②由于先天发育异常或睾酮生物合成酶缺陷及由于感染、化疗、外伤导致睾丸功能异常;③肥胖症、肝病、甲亢、先天性肾上腺皮质增生症、Klinefilter综合征等;④药物引起男性乳房发育等等。
根据临床特点，须除外乳腺肿瘤、性染色体异常等疾病，结合必要的检查即可确诊。首先应仔细询问病史和详细体检，注意有无乳腺肿块，特别应注意青春期第二性征的发育情况，仔细检查睾丸的大小及有无肿块，有无女性化体征以及蜘蛛痣、肝掌、腹部肿块等。
必要时做各种激素的测定和生化检查，包括肝功能、甲状腺激素、LH、FSH、睾酮和雌二醇、雄烯二酮等，特别24h尿标本测雌二醇/睾酮的比值增高更为可靠。必要时应进行睾丸B超及肾上腺CT或MRI检查以除外睾丸、肾上腺等组织的肿瘤。