(一)发病原因

因常染色体隐性遗传缺陷，胸腺无淋巴发育不良所致。

(二)发病机制

本病属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。