佩梅病的临床表现都有哪些呢?

2015-06-03 19:30:21

汤伟令 副主任医师 余干县中医院

社会上有很多人都不知道佩梅病是一个什么类型的疾病,所以也就不知道怎么样去防止自己成为佩梅病患者,但是佩梅病却是一个会严重影响人们脑部健康的疾病,那么佩梅病的临床表现都有哪些呢?

佩梅病的临床表现

PMD 的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中,多数患儿初始能逐渐进步,然后出现智力运动发育逐渐倒退,且运动功能障碍比智力障碍更显著。PMD属于PLP1 相关性疾病中的一种,PLP1 相关性疾病是一个由重到轻的连续性疾病谱,按临床表现从重到轻和起病年龄的不同分为6 型。

  先天型PMD

先天型PMD出生时起病,临床症状重。表现为钟摆状眼震、肌张力低下、吞咽困难、喘鸣,部分患儿可有癫痫发作。认知功能严重受损,语言表达严重受累,但可有非语言交流,部分患儿有理解语言的可能。整个发育过程中不能独自行走。随病程进展肢体逐渐痉挛。多数于儿童期死亡,少数存活时间较长,但一般不超过30 岁。

经典型PMD

  经典型PMD为PELIZAEUS 和MERZBACHER所描述的PMD,也是最常见的一种。多于生后数月内发病,最迟不超过5 岁。早期表现有眼球震颤、肌张力低下。10 岁前运动功能可缓慢进步,可获得上肢随意运动和行走能力,之后逐渐倒退,随病程进展眼球震颤可消失,继而出现运动发育障碍,如步态蹒跚、共济失调、四肢瘫痪等,还可伴认知功能损害和锥体外系异常表现。患者多在30~70 岁死亡。

中间型PMD

  中间型的临床表现介于先天型和经典型之间。

无PLP1 综合征

此种类型比较特殊,没有眼球震颤表现。1 岁内发育多正常,于1~5 岁起病。主要表现为轻度四肢痉挛性瘫痪,共济失调,轻至中度认知功能受损,可获得一定语言功能,多于青春期后出现倒退,部分患儿可伴有轻微周围神经症状。寿命多在50~70 岁。

虽然佩梅病每一年的发病率都并不是很高,但是每一个人都很有必要去了解佩梅病,那样自己才会有办法对付佩梅病,同时社会上的各位佩梅病患者一定要让自己的大脑多休息,从而及时控制自己的病情。