原发骨髓纤维化患者，造血系统的改变最为显著。由于髓外造血也可累及其他器官系统。
研究表明原发骨髓纤维化患者髓系细胞由克隆性干细胞分化。但是，骨髓成纤维细胞、T细胞是多克隆的。过度骨髓纤维化的病因仍不清楚。血小板、巨核细胞和单核细胞是分泌多种细胞因子，如转化生长因子β(TGF -β)、血小板来源的生长因子(PDGF)、白细胞介素1(IL)、表皮生长因子(EGF)和碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)。可以导致成纤维细胞生成和细胞外基质的增殖。此外，TGF-β和bFGFβ可能造成了血管内皮细胞增殖和骨髓微血管生长。
新生血管形成是慢性骨髓增殖性肿瘤的主要标志。大约70%的骨髓纤维化患者骨髓中的微血管密度升高。在原发骨髓纤维化患者的骨髓和髓外造血部位都有新生血管形成。血清血管内皮生长因子的水平升高是新生血管生成增加的主要机制[3]。
诱因
绝大多数患者找不到特别的诱因。辐射、某些造影剂和工业溶剂(例如，苯，甲苯)可能会增加患病危险。
研究发现，慢性髓系增殖性肿瘤患者继发的血液和非血液肿瘤发生率增加。与一般人群发病率比，原发性血小板增多症患者发生二次肿瘤的危险度为1.2倍;真性红细胞增多症的患者为1.6倍;慢性粒细胞白血病的患者为1.6倍[4]。