prader-willi综合征检查

色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失(deletionof15q11-13)。

(一)70%患者为父系15号染色体异常。

(二)5%患者为15号染色体长臂重组。

(三)25%患者为15号染色体母系双倍体，缺少父系15号染色体，为遗传印迹原理的单亲二体征。