常伴有其他畸形：气管食管瘘和心脏、泌尿生殖系统的异常 Floyd等将此类畸形分为3种亚型。Ⅰ型：占10%，包括气管部分闭锁，远端气管为连接于食管前壁的短段正常气管；Ⅱ型：占59%完全气管未发育支气管及隆突部位正常，隆突与食管相连；Ⅲ型：占31%，气管完全未发育，支气管起源于食管有报道根据病变气管、支气管发育的程度及有无食管气管瘘分为7型，列出了常见的4种类型。最常见类型是喉至食管瘘之间气管完全缺失，此型约占50%，其他类型仅占5%～10%。
先天性支气管闭锁或狭窄可累及叶、段或亚段支气管，其发生在或靠近其近端，以左上叶的尖后段支气管最为常见。病变是节段性的，病变处以外的支气管树，不论是其远端或近端的支气管形态及结构正常或接近正常，典型表现为：1支或更多支气管含黏液、且扩张（黏液囊肿），绝大多数病例，切除的标本显示远、近端支气管不相通，偶见痰或纤维条索分隔。
先天性支气管狭窄或闭锁平均诊断年龄是17岁，近2/3为男性，通常无症状，约20%的患者有反复发作的肺部感染史。较大气管的狭窄多在婴儿期就出现症状，表现为呼吸窘迫、喘鸣或反复发作肺炎等。患儿常为早产儿或发育不成熟，出生后出现发绀并无哭声气管插管不能达声带以下，食管插管可暂时改善通气。