瓜氨酸血症是一种先天性疾病，是8一种很罕见的疾病，收录在《第一批罕见病目录》中。当9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶出现合成缺陷时，就会导致瓜氨酸血症，这种病有一定的遗传倾向，会导致瓜氨酸与天冬氨酸不能正常结合，从而无法合成精氨琥珀酸。这种病情发病比较慢，成人期发病非常罕见。那么，瓜氨酸血症有哪些症状表现呢?下面我们来具体了解瓜氨酸血症的类型及其表现。

瓜氨酸血症1型。瓜氨酸血症1型也叫做典型瓜氨酸血症，通常在宝宝出生后不久就可以确诊。患儿出生后并没有明显的症状，当体内的氨水平不断上升时，患儿会出现昏睡、呕吐、癫痫、食欲不振等症状，这些症状甚至可以直接夺去患儿的生命。比较温和的瓜氨酸血症1型可以到成人期再发病，但是非常罕见。瓜氨酸血症1型是最常见的类型，是基因突变导致的。

瓜氨酸血症2型。瓜氨酸血症2型比较少见，通常到成人期才发病，主要表现为神经系统症状。典型的症状主要有神经错乱、异常行为、昏迷、癫痫等，这些症状也可以致命。这种类型通常是药物、感染等导致的，在这些因素的刺激下出现了基因突变。这个异常的基因会导致柠檬素无法正常生成，从而导致体内的有毒物质上升，严重危害身体健康。如果新生儿有胆汁瘀积的问题，也可能患上该病。

本文介绍了瓜氨酸血症两种类型，包括瓜氨酸血症1型和瓜氨酸血症2型。这种疾病与基因突变有关，瓜氨酸血症1型是先天性的，宝宝一出生就有。瓜氨酸血症2型通常是喝酒、药物和感染等导致的基因突变引起的，通常在成人期发作。一旦确诊瓜氨酸血症，要及时治疗，对症处理。