1.脂肪瘤 脂肪瘤易发生在脂肪丰富的大乳房内，也可见于中年妇女和绝经后妇女。然而，单纯囊肿绝经后妇女却少见。脂肪瘤触之无囊性感，且生长较缓慢，这与囊肿可相鉴别。
2. 乳腺癌 乳腺癌的肿块形态不规则，质地坚硬，活动度差，或有腋下淋巴结肿大，其与单纯囊肿之鉴别并不困难。但有的囊肿内有血性液体，X线表现与乳腺癌相似。故应根据其他临床症状和体征及辅助检查作出鉴别诊断。一般针吸细胞学检查可明确诊断。但值得注意的是，以穿刺检查的液体性质来鉴别乳腺癌与囊肿，同时还可鉴别是单发性囊肿或多发性囊肿，或囊内有无肿瘤。