患者往往在无意中发现乳房肿块。
1.乳房肿块 临床以双乳和多发囊肿为常见，多发囊肿与单发囊肿之比为 3∶1。Dupont对10542例乳腺活检中发现，单发囊肿与多发囊肿的发生率分别在44.8%和55.2%。孤立性的大囊肿多数为圆形,直径数厘米不等(图1);小而多发的囊肿多为椭圆形，直径数毫米。囊肿边缘光整，境界清楚，活动，可逐渐增大、增多。单发囊肿内多有浆液性或淡黄色液体，若为血性液体，则有囊内肿瘤的可能。单发囊肿也可因囊内坏死有棕褐色血性液体。X线检查时可因含铁血黄素而显示密度较高。
2.肿块随月经周期变化 囊肿随着月经周期的改变而逐渐增大。囊肿内液体少量增加者，则其张力不高。由于某些原因，有时短期内囊肿分泌较多的液体，张力明显升高。绝经后囊肿往往自行缩小，偶尔可以消失。
3.乳房胀痛 月经来潮前，乳房胀痛，而乳房大小无变化。
4.生长迅速 单发囊肿生长迅速，病人主诉在一夜之间发现乳房肿块。此点在鉴别诊断上很重要，可与生长缓慢的实质性纤维腺瘤相鉴别。
符合下列情况可诊断本病。
1.病史短，乳房内可触及多发性囊性肿物，常位居外上象限。
2.椭圆形乳内肿块，边界清楚，囊性感明显，活动好。
3.穿刺有液体抽出即可确诊。