1.临床症状和体征 发病年龄差别很大，但是软骨黏液样纤维瘤最典型的发病年龄是在30岁以下，而20～30岁之间又是最好发的年龄段。据统计男性发病稍多于女性。
临床症状无特殊，主要是病变部位慢性进行性疼痛。检查局部可有压痛和肿胀，肢体活动受限等。就诊时距出现临床症状的时间不一，早者可只有1周，慢者症状已持续数年。儿童患软骨黏液样纤维瘤，其特点是临床症状发展较快。自发性骨折虽然罕见，但如果发生则常是引起病人注意的原因。而软骨黏液样纤维瘤中完全没有症状者也是极少的。
2.好发部位 软骨黏液样纤维瘤最常见于四肢长管状骨，以下肢更为多见，约占总病例数的80%，其中侵及胫骨和股骨者约为55%。胫骨好发于近侧端，而股骨和腓骨则好发于远、近侧端。足内各骨(跖骨、趾骨、跟骨)发病者少。
软骨黏液样纤维瘤在脊柱、肋骨、胸骨、肩胛骨、颅骨、掌骨、下颌骨和上颌骨等发病者和出现多发病灶者均属罕见。
虽然软骨黏液样纤维瘤和成软骨细胞瘤有共同的组织学特点，但是它们的骨骼好发部位是有区别的。软骨黏液样纤维瘤发病在胫骨者较股骨更为常见，而成软骨细胞瘤所侵及的部位与之恰好相反。在上肢成软骨细胞瘤常见于肱骨，而软骨黏液样纤维瘤在肱骨发病者并不多见。更为重要的鉴别要点是成软骨细胞瘤常位于骨骺，而软骨黏液样纤维瘤发病的典型位置是在干骺端。
依据病史、临床表现、青壮年发病及典型的X线表现，大部分可诊断。
