(一)发病原因
本病的发生与卵巢内分泌的刺激有关，Coormaghtigi和Amerlinck在1930年已证明切除卵巢的家鼠注射雌激素后能产生乳腺囊性病，在人类，雌激素不仅能刺激乳腺上皮增生，也能导致腺管扩张，形成囊肿，新近研究说明高泌乳素血症是乳腺囊性增生症的重要原因，国外学者报道绝经后妇女患乳腺囊性增生症，常是不恰当的应用雌激素替代治疗的结果。
(二)发病机制
乳腺囊性增生症的病理改变特点为：
1.大体形态 一侧或双侧乳腺组织内有大小不等，软硬不均的囊性结节或肿块，囊肿大小不一，大囊肿直径可达1～5cm，呈灰白色或蓝色，又称蓝色圆顶囊或蓝顶囊肿(图1)，小囊肿多见于大囊周围，直径仅2mm，甚至肉眼见不到，只有在显微镜下可见，切开大囊肿可见囊肿内容物为清亮无色，浆液性或棕黄色液体，有时为血性液体，其中含有蛋白质，激素(泌乳素，雌激素，雄激素，人类绒毛膜促性腺激素，人类生长激素，卵泡刺激激素，黄体化激素等)，糖类，矿物质及胆固醇，切面似蜂窝状，囊壁较厚，失去光泽，可有颗粒状或乳头状瘤样物向囊腔内突出。
2.组织学形态 可见5种不同的病变。
(1)囊肿：末端导管和腺泡增生，小导管扩张和伸展，末端导管囊肿形成，末端导管上皮异常增殖形成多层，从管壁向管腔作乳头状生长，占据管腔大部分，以致管腔受阻，分泌物潴留而扩张，而形成囊肿，囊肿可分为单纯性囊肿，只有囊性扩张，而无上皮增生;另一种为乳头状囊肿，囊肿上皮增生呈乳头状。
(2)乳管上皮增生：扩张的导管及囊肿内上皮呈不同程度的增生，轻者上皮层次增多，重者呈乳头状突起，或彼此相连呈网状或筛状，实体状，腺样，若囊肿上皮增生活跃，常见不典型增生或间变，有可能发展为癌。
(3)乳头状瘤病：即在乳头状囊肿的囊性扩张基础上，囊壁上皮细胞多处呈乳头状增生，形成乳头状瘤病，根据乳头状瘤病受累范围，乳头密度及上皮细胞增生程度，可把乳头状瘤病分为轻度，中度及重度，临床上有实用意义。
(4)腺管型腺病：小叶导管或腺泡导管化生并增生，增生的上皮细胞呈实性团块，纤维组织有不同程度的增生，而导管扩张及囊肿形成不明显，称为腺病形成。
(5)大汗腺样化生：囊肿壁被覆上皮化生呈高柱状，胞浆丰富，其中有嗜酸性颗粒，似大汗腺细胞，此种细胞的出现，常是良性标志，此外囊壁，导管，腺泡周围纤维组织增生，并形成纤维条索挤压周围导管产生阻塞，导致分泌物潴留，再引起导管扭曲或扩张。
3.病理诊断标准 乳腺囊性增生病具以上5种病变，它们并不同时存在，其中乳头状瘤病，腺管型腺病和囊肿是主要病变，各种病变的出现率与组织取材的部位，取材量的多少有关，如果切片中能见到5种病变中的3种，或3种主要病变的2种，即可诊断。
在5种病变中囊肿性乳管上皮增生，乳头状瘤病，腺管型腺病所致的不典型增生，易导致癌变。
