1.染色体检查：常规的染色体检查包括染色体数目、形状，观察染色体有否单倍体、三倍体出现，染色体有否畸变易位倒错等情况。有下列情况者应作染色体检查：
①有先天畸形的家庭成员;
②有多次流产病史的妇女及其丈夫;
③有唐氏综合征的儿童兄妹及父母;
④有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。
2.生化酶检测 许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。
3.细胞学检查 某些遗传病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。
4.重组核酸技术 从已知遗传病病者健康搜索的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA(mRNA)通过反转录酶将遗传信息转给DNA即互补DNA(cDNA)上形成DNA探针。然后，应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸，作为遗传病诊断，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。
5.产前诊断 利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别。若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病，可为终止妊娠提供指导。亦可为进一步检查提供线索，当性别确定后可作进健康搜索一步生化酶活性或DNA探针检测如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性，当染色体检查后，可有1/2几率发病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)测定。若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。
其它辅助检查： 电生理、影像学X线、CT、MRI检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断颇有意义。