糖原贮积病Ⅱ型(别名:Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原性肝肾大,Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,蓬佩病,酸性麦芽糖酶缺陷病)
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糖原贮积病Ⅱ型并发症
糖原贮积病Ⅱ型并发症类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀,心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。巨舌,心脏扩大,少数病儿肝脏肿大,心律失常。病情进展较慢,常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。首发症状为进食后发绀,呼吸困难,呼吸窘迫。肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降。
糖原贮积病Ⅱ型专家答疑
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