糖原贮积病Ⅰ型(别名:Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症)

糖原贮积病Ⅰ型检查

  1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。

  2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。

  1.肝脏活组织检查可见肝细胞增大,糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

  2.肌肉活组织检查 糖原含量稍增加,糖原结构正常,血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

糖原贮积病Ⅰ型专家答疑

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