虫蚀状皮肤萎缩。可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常、神经纤维瘤病、智力发育不全或Down综合征伴发。面部萎缩性毛周角化病(keratosispilarisatrophicansfaciei)，可与Noonan综合征及心-面-皮肤综合征伴发。