小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症预防

  Tepson(1981)采用宫内取胎儿血检测α1-AT和基因定型,成功做出产前诊断,但宫内取血有一定危险,不能普遍应用;Kidd(1983)取羊水做细胞培养,用核酸杂交探针方法,直接分析DNA,可做出产前诊断,已用于临床。如父母为杂合子PiMZ基因型,第1胎PiZ患有难以治愈的严重肝病,则第2胎78%仍可有肝病,应重视遗传咨询和产前诊断。

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症专家答疑

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