随着社会经济水平的提高，人们的生活水平也在逐步提高。当吃饭不在是问题时，人们就开始转而关注起自己的身体健康了。了解一些特殊疾病的发病原因是我们很好对抗疾病的重要手段。现在就让我们来认识和了解小儿爱德华兹综合征的概念和引起这种病的原因;

什么叫做少儿爱德华兹综合征?

小儿爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见，患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼，先天性心脏病等外表和内脏畸形。

小儿爱德华兹综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体，三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁，易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来，易位型可仅造成18号染色体短臂，着丝粒及长臂的部分三体。

(二)发病机制

爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼，泌尿生殖系统，心脏，皮肤皱褶，毛发，肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常，其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍，包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。

既然已经了解了小儿爱德华兹综合征。那么我们就可以掌握如何预防和防治了。但是，这些仅仅作为参考，如果身体真的出现了问题，我们还是要去医院做专业的检查，以便及早治疗恢复健康。要是还有什么不懂的问题，您可以来咨询我们有问必答网的在线专家。他们可以针对您的问题，为您做出专业的解答。