小儿苯丙酮尿症（别名：小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏，小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症，小儿苯丙酮酸尿）

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小儿苯丙酮尿症介绍

　　小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3―6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

小儿苯丙酮尿症专家答疑

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