小儿苯丙酮尿症(别名:小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿)
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小儿苯丙酮尿症预防
小儿苯丙酮尿症应该如何预防?
避免亲缘结婚,杂合子之间不应婚配,开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿,早期开始治疗,以防止发生智力低下,对于高危家族,可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产,对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
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李静 副主任医师 儿科综合
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