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1.尿中促性腺激素可升高
阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。
2.促性腺激素增高
血FSH、LH,尿促性腺激素增高。
3.影像学检查
X线检查骨龄与年龄发育不符,骨龄落后;第5指短小弯曲、并趾;半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。
超声心动图、胸片、心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。