1.血象检查 发生肝硬化的晚期患儿血细胞计数可显示中性粒细胞减少、血小板减少。

2.血生化检查 可有轻重不等的高结合胆红素血症(34.2～256.5µmol/L)。血清碱性磷酸酶、γ-谷氨酸转酞酶及胆固醇显著升高，转氨酶可有增加，其他肝脏蛋白通常正常。可有轻度溶血，凝血时间延长，轻度酸中毒。

3.血液其他检查 乙型肝炎病毒感染检查阴性，各种病原学检查阴性。

X线片检查和造影检查均发现心血管畸形、脊柱畸形等。其他尚应做腹部B超、心电图检查。超声心动图可明确心血管畸形的类型和病变程度。