小儿黏多糖贮积症应该做哪些检查?

2024-07-01 12:38:03

曾洁敏 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心

1.尿黏多糖测定通常用甲苯胺蓝法做定性试验,患者尿液呈阳性反应。

2.醋酸纤维薄膜电泳可以区分尿中排出黏多糖的种类,并进行分型。

3.酶学分析根据测定白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性,以及尿中排出的黏多糖类型,可以对黏多糖病分型。

4.末梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒,有时呈空泡状,颗粒称Reilly颗粒,经证实为黏多糖。

1.骨骼X线检查骨质较疏松,骨皮质变薄,颅骨增大,蝶鞍增大,脊柱后凸或侧凸,椎体呈楔形或扁平,胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突,肋骨脊柱端细小,胸骨端增宽,呈飘带状,掌骨短粗,基底变尖,指骨远端窄圆,腕骨骨化中心发育成熟延迟。

2.B超检查可发现肝、脾和心脏肿大,心肌功能下降。

3.电测听检查听力下降。

4.脑电图可见异常脑波。

5.智力检测智力水平下降。

小儿黏多糖贮积症健康指南
小儿黏多糖贮积症治疗前的注意事项
  (一)治疗  目前对各型黏多糖病无药物治疗方法,可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多...
小儿黏多糖贮积症应该如何预防?
  家庭中有未发病的同胞兄妹,应定期检查,以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎,应进行遗传咨询...
小儿黏多糖贮积症可以并发哪些疾病?
  生长落后、智能落后,骨骼各种进行性畸变影响运动功能,肝、脾肿大,耳聋,出现语言、行为障碍,晚期出...
小儿黏多糖贮积症容易与哪些疾病混淆?
  黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现,主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖,而考虑为本...
小儿黏多糖贮积症应该做哪些检查?
  1.尿黏多糖测定 通常用甲苯胺蓝法做定性试验,患者尿液呈阳性反应。  2.醋酸纤...
小儿黏多糖贮积症有哪些表现及如何诊断?
      黏多糖是结缔组织的主要成分,因此黏多糖代谢异常累...